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身体下部短于上部
忘性大
髌骨缺失或发育不良
管性呼吸音
腭异常
双眼抽搐
舌无力且不能随意伸缩回旋
胸腰椎损伤
双肺水泡音
出生后即有持续青紫
脑电波的改变
脑转移
手上有小水泡
口唇和甲床略带青紫
意向性震颤
SM累积量升高
自动Babinske征阳性
齿龈出血
左心室腔容量增大
酒悖
二碱基氨基酸尿症
后发际低
第二性征改变
外阴呈幼稚型无阴毛
乳酸蓄积过多
肢体僵硬感
喉部痉挛
指甲、耳软骨出现褐色色素沉着
贫血貌
掌骨和跖骨短
女性第二性征消失
上肢半屈状
固定于一侧眼及眼眶周围的晚间头痛
梗噎
粒细胞减少
畏光
肝肾综合征
皮肤发黄
发炎
右心室流出道
反复上呼吸道感染
胸水
胃肠道症状
心率增快
高凝状态
血骨髓或痰涂片找到疟原虫
持续性发热
微循环障碍
血丝痰
腹水腹泻
肢端接连出现苍白、发组和潮红反应
病理性纵火
鲜红掌
掌颏反射
指甲呈半圆形
畏寒
肩关节活动受限
特异性氨基酸尿
门齿间距增宽
膝内翻膝外翻或髋内翻
升主动脉根部环状缩窄
脓尿
竹节脊柱
掌跖角化过度
剥脱性皮炎
脑膜增厚
舌痛
构音不清
舌肌麻痹
肌束震颤
肝-颈静脉回流征阳性
颅面骨畸形
劳力性呼吸困难
永久性秃发
夜惊
舌咬伤
劳动后气急
扁桃体充血
婴幼儿睡眠时经常翻动，反复摇头
耸肩喘息
皮肤粘连
肌体张力异常
自动症
心包填塞
肛内轻微隐痛坠胀或不适感
肝积水
血小板寿命缩短
发热伴寒战
点状出血
进食呕吐
嗳气时有腐败鸡蛋的气味
肢端凉
脐窝内有肉芽组织增生
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